ГлавнаяУслугиЛабораторная диагностикаГенетические исследованияНаследственные заболеванияМышечные дистрофии
Мышечные дистрофии
Мышечные дистрофии – это группа наследственных заболеваний, при которых происходит постепенное ослабление и разрушение скелетной мускулатуры. Эти болезни связаны с генетическими нарушениями, которые мешают мышечным клеткам нормально развиваться и восстанавливаться. В результате мышцы теряют силу, уменьшаются в объеме, а человеку становится все сложнее двигаться, удерживать равновесие, подниматься по лестнице или выполнять повседневные действия.
Чем опасны мышечные дистрофии?
1
Со временем заболевание может затрагивать не только мышцы конечностей, но и дыхательные, сердечные мышцы
2
Нарушается способность к самостоятельному передвижению, страдает качество жизни, может потребоваться постоянный уход
3
В тяжелых случаях возникают жизнеугрожающие осложнения
Зачем сдавать анализ на наследственные формы мышечной дистрофии?
- Чтобы подтвердить или исключить наличие генетических нарушений, если есть подозрение на заболевание.
- Для ранней диагностики. Особенно у детей, у которых появились проблемы с движением, речью, осанкой.
- Для оценки риска у родственников, если в семье уже есть случаи мышечной дистрофии.
- При планировании беременности, чтобы понимать возможные генетические риски для будущего ребенка.
- Чтобы получить возможность начать лечение и наблюдение как можно раньше, если заболевание все же подтверждено.
Когда стоит обратиться за обследованием?
- При появлении у ребенка или взрослого слабости в мышцах, нарушении походки, частых падениях.
- Если ребенок отстает в физическом развитии, поздно начал ходить или быстро устает.
- При наличии в семье родственников с диагностированной мышечной дистрофией.
- По направлению врача-невролога при необъяснимой мышечной слабости или снижении двигательной активности.
Услуги и цены
Название
Сроки выполнения
Цена